Weź udział w aukcji i pomóż chorej Indze!

O chorobie SMA

SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy),  czyli rdzeniowy zanik mięśni, to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.

Czucie i dotyk nie są zaburzone w SMA, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiega normalnie. Dzieci z SMA zwykle są inteligentne, pogodne i czerpią ogromną radość z życia.

SMA rozwija się wskutek wady genetycznej (mutacji) w genie odpowiedzialnym za kodowanie SMN – specjalnego białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Mutację tę ma w Polsce jedna na 35-40 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje ryzyko, że dziecko będzie miało SMA. W Polsce SMA występuje z częstością 1 na 5000–7000 urodzeń.

Podobnie jak w przypadku znakomitej większości chorób genetycznych, nie jest znane skuteczne lekarstwo na SMA, aczkolwiek w wielu krajach świata trwają zaawansowane badania nad lekiem.

[fsma.pl]

Nie bądźmy obojętni! Więcej: http://inga-figurka.pl/